trisomie 21 ,amanuiel heldana

LA Trisomie 21

Définitions : La trisomie 21 également appelée syndrome de Down est une maladie génétique, liée à la présence d'un chromosome 21 surnuméraire. Les chromosomes fonctionnent par paires, d'où le nom de trisomie avec l'existence du 3e chromosome.

Différentes trisomies :

 Trisomie 21 par translocation

Trisomie 21 libre

Trisomie 21 partielle

Origines :

Les personnes porteuses d'une trisomie 21 ont un chromosome 21 en plus, soit 3 chromosomes 21 au lieu de 2.
Il s'agit presque toujours de la totalité du chromosome 21, plus rarement d'une partie seulement (trisomie 21 partielle).
La présence de ces 3 chromosomes 21 a des conséquences mais ne les prive pas de compétences.
La trisomie 21 n'est pas une maladie 

Les hommes et les femmes ordinaires ont 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes avec deux chromosomes X chez la femme et un X et un Y chez l'homme.

Les conséquences :

·  Certaines caractéristiques physiques donnent l'impression que toutes les personnes trisomiques 21 se ressemblent. Elles partagent en effet des traits communs, mais ont également comme les autres enfants des ressemblances avec leurs parents et les membres de leur famille.

·  La plus constante des conséquences de la présence surnuméraire du chromosome 21 et qui est présente dès la naissance est la diminution du tonus musculaire ou hypotonie, accompagnée d'une certaine hyper laxité ligamentaire. Beaucoup de symptômes classiquement décrits dans la trisomie 21 sont secondaires à l'hypotonie et à l'hyper laxité.

·  Le visage est plutôt rond avec un nez dont la racine est aplatie. Les fentes des paupières sont orientées en haut et en dehors.

·  Les mains et les pieds sont plutôt petits et il existe un pli palmaire unique dans 60% des cas. Ce pli existe également dans la population ordinaire dans 2% des cas.

·  Une malformation cardiaque est présente chez 40% environ des personnes.

·  Plus rarement, l'enfant peut être porteur d'une malformation digestive ou rénale.

·  Certains enfants peuvent naître avec une cataracte congénitale. Il est donc important de prévoir à la naissance une échographie cardiaque et un examen oculaire.

·  La taille est normale à la naissance mais la croissance ralentit dans les premières années et la taille définitive est inférieure à la taille normale.

·  Le développement psychomoteur est retardé et bénéficie d'une prise en charge pluridisciplinaire.

·  Chez la plupart, il existe une déficience intellectuelle. Les compétences sont variables d'un individu à l'autre (qu'il soit trisomique ou non). Elles sont liées au capital génétique mais aussi à l'éducation, à l'apprentissage, à l'environnement, à la possibilité d'être investi par sa famille d'un projet de vie
Nous manquons d'outils adaptés aux personnes trisomiques 21 permettant d'évaluer ce domaine. Il est important que nous arrivions à en développer.

· Les personnes trisomiques 21 ne présentent un peu plus souvent que les personnes ordinaires certains problèmes médicaux.

Accompagnement ré éducatif :

La prise en charge des problèmes spécifique rencontre dans la trisomie 21doit être toujours conduit dans d’objectifs  de permettre une meilleure insertion sociale et professionnelle.

Beaucoup de symptômes classiquement décrits dans la trisomie 21, sont secondaires à l'hypotonie et à l'hyper laxité et peuvent être bien améliorés par la prise en charge précoce en psychomotricité, kinésithérapie et orthophonie.

-suivi médicale

-suivi psychologique

-prise en charge bucco-faciale et dentaire

Y a-t-il un traitement médical de la trisomie 21 ?

Aucun traitement n'a montré dans des études sérieuses, une augmentation des capacités intellectuelles

.